Anomalias Cromossômicas

 

Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas.

 

Tipos de Anomalias Cromossômicas

 

As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas.

As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos.

As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos.

 

 

Anomalias Cromossômicas Estruturais

 

Os principais tipos de alterações estruturais são:

 

Deficiência ou deleção

Duplicação

Inversão

Translocação

 

Deficiência ou deleção: é a perda de um segmento devido à quebra desse segmento do resto do cromossomo.

 

 

A deficiência pode ser terminal, quando se dá nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo.

 

/A B/C D E F            C D E F             deficiência terminal

 

A/B C D/E F             A E F                 deficiência intercalar

 

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficiência, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma alça. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos.

 

 

As deficiências podem provocar uma série de anomalias no indivíduo portador, dependendo do segmento cromossômico perdido.

 

Duplicação: é a adição em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homólogo que sofreu uma deficiência. Portanto, para que haja duplicação em um cromossomo, faz-se necessário que tenha ocorrido deficiência no cromossomo homólogo. O cromossomo duplicado apresentará genes repetidos.

 

A B C D E F   cromossomo normal    +     E F   segmento

 

A B C D E F E F    cromossomo duplicado

 

Inversão: é a troca na seqüência dos genes ao longo do cromossomo. A inversão acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotação de 180º e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqüência de genes. A inversão geralmente ocorre na prófase meiótica.

 

 

 A B C D E F G H I        cromossomo normal

 

A B C D G F E H I          cromossomo invertido

 

Translocação: é a adição, em um cromossomo, de um segmento proveniente de um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Na translocação ocorre deficiência em um outro cromossomo não homólogo do que recebeu o segmento.

 

A B C D E F         cromossomo normal     W Z    segmento não homólogo

 

A B C D E F W Z   cromossomo translocado            

 

Algumas vezes, cromossomos não homólogos trocam segmentos entre si, determinando uma translocação recíproca.

 

 

Freqüência das Mutações

 

As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. A freqüência delas é relativamente grande, porém, como são geralmente deletérias, os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça.

 

Existem vários mecanismos de reparo, como a excisão de nucleotídeos. Nesse tipo de mecanismo, uma enzima chamada exinuclease ABC cliva e remove a região onde houve a mutação. O vazio resultante é preenchido posteriormente, de forma correta, pela ação da enzima DNA-polimerase, que usa a cadeia de DNA como molde para proceder ao reparo.

 

 

Efeitos das alterações estruturais dos cromossomos na espécie humana.

 

As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis.

• Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose.

• Podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento.

• Podem provocar, no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada.

 

Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do gato, provocada pela deficiência de um segmento do cromossomo 5. Nesta, os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato (daí o nome da síndrome). Tais bebês apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em cela) e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento. Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância.

 

Outra anomalia cromossômica estrutural importante é a síndrome de duplicação-deficiência do par de cromossomos 3. Nela, o bebê apresenta o crânio em forma de cone, veias proeminentes no couro cabeludo, sobrancelhas salientes, pêlos faciais, glaucoma (endurecimento do globo ocular). Possuem também o nariz curto, orelhas implantadas abaixo da posição normal, membros e pescoço curtos e deformações dos pés. Essa síndrome é causada pela deficiência de um segmento do cromossomo 3 e a duplicação do outro cromossomo 3, que recebeu o segmento do seu homólogo.

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