As
anomalias cromossômicas são modificações numéricas ou estruturais dos
cromossomos, determinando modificações nos fenótipos dos indivíduos.
S
ão produzidas principalmente por três fenômenos:
Mutação
É a
modificação estrutural em um gene, acarretando a modificação do fenótipo
determinado por esse gene mutado. O organismo que apresenta a mutação é chamado
mutante.
As mutações
ocorrem geralmente nos nucleotídeos do DNA. Conseqüentemente, a mutação será transmitida de um indivíduo aos
seus descendentes.
Elas são
classificadas em:
As mutações
podem ocorrer em células somáticas ou germinativas.
-
Quando a
mutação ocorre em células somáticas, só determinará a
modificação nas células somáticas descendentes diretas da célula original
que sofreu a mutação. Portanto, ocorrerá apenas naquele indivíduo, não
podendo ser transmitida aos respectivos descendentes.
-
Quando a
mutação ocorre em células germinativas, vai determinar
modificação nos descendentes resultantes dessas células germinativas mutadas.
-
Quando
ocorre em um gene dominante, vai poder manifestar seu efeito
mesmo num indivíduo heterozigoto.
-
Quando
ocorre em um gene recessivo, só poderá manifestar-se em um
indivíduo homozigoto, logo, sua manifestação se tornará mais rara.
Rearranjos estruturais dos cromossomos
Durante o
ciclo celular, podem ocorrer quebras nos cromossomos. Um mesmo cromossomo
pode, ainda, sofrer várias quebras. Esses segmentos de cromossomos podem
ligar-se ao cromossomo de origem na posição original, não determinando
modificação nos cromossomos. No entanto, alguns segmentos podem ligar-se ao
cromossomo original em posição deslocada, ou a outros cromossomos ou, ainda, uns
aos outros, produzindo, dessa forma, os rearranjos estruturais dos cromossomos.
Esse fenômeno
determina o aparecimento de modificações na estrutura do cromossomo. Isso pode
acarretar, no fenótipo do descendente, desde uma pequena alteração até uma total
anomalia do indivíduo, provocando as formas clássicas de aberrações
cromossômicas estruturais.
Os rearranjos
estruturais dos cromossomos representam uma forma de mutação denominada
mutação cromossômica.
Não-disjunção dos cromossomos
Durante a
gametogênese, os cromossomos homólogos separam-se, indo cada cromossomo
homólogo para um gameta. Dessa forma, cada gameta apresenta um cromossomo de
cada par de cromossomos homólogos. É, portanto, uma célula haplóide (n). Quando,
na fecundação, os dois gametas se unem, restaura-se o número diplóide (2n) de
cromossomos.
Algumas
vezes, na gametogênese, devido a erros, não ocorre a disjunção de cromossomos
homólogos, e pode algum par não se separar, determinando a formação de gametas
com um cromossomo a mais ou a menos. Esse fenômeno é denominado não-disjunção
dos cromossomos.
Se a
não-disjunção ocorre em autossomos, o gameta que apresenta um autossomo a mais
pode fecundar e produzir embrião viável, que apresentará um cromossomo a mais. O
gameta que apresenta um autossomo a menos não é capaz de produzir embrião
viável.
Se a
não-disjunção ocorre em cromossomos sexuais, tanto o gameta que apresenta um
cromossomo a mais como o que apresenta um cromossomo a menos, são capazes de
produzir embriões viáveis.
A
não-disjunção dos cromossomos na espécie humana determina as
anomalias cromossômicas do tipo:
Em outros
organismos pode também ocorrer:
Na espécie humana não ocorrem
nulissomia nem tetrassomia.