Cariótipo e Genoma

 

 

Cariótipo é a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo).
Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas (2n = 46).

Na espécie humana, os cromossomos são classificados em 7 grupos, compreendendo 22 pares de cromossomos autossômicos, e mais um par de cromossomos sexuais que, no homem, é XY e, na mulher, XX.
 

A figura representa os diferentes tipos de cromossomos humanos.
Os autossomos estão numerados de 1 a 22, e os cromossomos sexuais designados por X e Y

 

 

 

 

A partir da análise de cariótipos, informações valiosas podem ser obtidas, tais como a existência de cromossomos extras ou de quebras cromossômicas, auxiliando no diagnóstico de certas anomalias genéticas.

Em fetos, normalmente a cariotipagem só deve ser feita quando há real suspeita de algum tipo de alteração cromossômica, já que as técnicas de coleta de material apresentam risco de aborto.

Existe uma notação padrão para os cariótipos, que consiste em um número (representando o número de cromossomos), os cromossomas sexuais, seguido (opcionalmente) de anomalias cromossômicas. Todos campos são separados por vírgulas. No caso de mosaicos, as diversas linhagens são separadas por uma barra.

Por exemplo:

• 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica

• 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner, falta um cromossomo sexual (X ou Y)

• 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.

• 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21)

• 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))

• 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.

• 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico.

No cariótipo humano, os cromossomos são ordenados do maior para o menor. Existem cromossomos grandes, médios e pequenos. Essa ordem constitui 7 grupos, observando não apenas o tamanho, mas também o tipo, seja metacêntrico, submetacêntrico ou acrocêntrico. Na espécie humana não existem cromossomos telocêntricos.

O idiograma é a representação esquemática dos cromossomos por tamanho, forma e padrão de bandas . Cada cromossomo é alinhado pelo centrômero, com o braço maior para baixo. Veja o desenho esquemático dos cromossomos humanos.

Os grupos do cariótipo humano são:

- Cromossomos grandes

Grupo A, (cromossomos 1, 2 e 3), meta e submetacêntricos
Grupo B, (cromossomos 4 e 5), submetacêntricos

- Cromossomos médios

Grupo C, (cromossomos 7, 8, 9, 10, 11, 12 e os cromossomos X), submetacêntricos
Grupo D, (cromossomos 13, 14 e 15) acrocêntricos

- Cromossomos pequenos

Grupo E, (cromossomos 16, 17 e 18) submetacêntricos
Grupo F, (cromossomos 19 e 20) metacêntricos
Grupo G, (cromossomos 21, 22 e Y) acrocêntricos

Os cromossomos sexuais X e Y são separados de seus grupos e postos no final do cariótipo.

 

Genoma é a constante haplóide (n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de um gameta.
Na espécie humana existem 23 cromossomos em cada gameta (n = 23).
 

O estudo dos genomas é chamado de Genômica.

 

 

 

 

 

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