Herança Relacionada aos Cromossomos Sexuais

 

Os homens são portadores de um cromossomo Y e de um cromossomo X (heterogaméticos), e as mulheres são portadoras de dois cromossomos X (homogaméticas).

São estes cromossomos que determinam se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. É por isto que receberam o nome de cromossomos sexuais ou heterocromossomos, os genes desses cromossomos são chamados de heterossômicos.

O homem transmite seu cromossomo X para as meninas e o Y para os meninos, logo o menino recebe da mãe o cromossomo X e do pai o Y.

Assim temos:   

Homens:   44 autossomos + 2 heterossomos       ou      44A + XY   ou   46, XY

Mulheres: 44 autossomos + 2 heterossomos       ou      44A + XX   ou   46, XX

Como o cromossomo Y é menor que o cromossomo X, e tem uma forma recurvada, ocorre que, em certa região do cromossomo X aparecerão genes sem alelos correspondentes no Y.

Devido à forma encurvada do cromossomo Y, nesta região aparecerão, também, genes sem alelos correspondentes no X.

 

Já foram estudadas algumas características humanas, cujos genes estão localizados nestas zonas sem alelos.

A herança dos genes localizados nos alossomos se divide em:

• Ligada ao sexo;

• Restrita ao sexo;

• Parcialmente ligada ao sexo; limitada ao sexo;

• Influenciada pelo sexo

A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo X, em sua porção não-homóloga.

Os critérios para identificar características recessivas ligadas ao cromossomo X podem ser resumidos assim:

•  Ocorrem com mais freqüência em machos do que em fêmeas;

• As características são transmitidas a partir de um macho afetado aos seus netos através de suas filhas (efeito ziguezague);

• Um alelo ligado ao X nunca é transmitido diretamente de pai para filho masculino;

Todas as fêmeas afetadas têm pai afetado e a mãe afetada ou portadora.

Os exemplos mais citados são:

 Daltonismo ou discromatopsia: dificuldade de distinguir as cores, mais comumente confundem o verde e o vermelho. Existe uma forma de daltonismo cujos genes estão localizados em autossomos, sendo herdada por homens e mulheres.

Hemofilia: dificuldade de coagulação sangüínea. Hemofilia A caracterizada pela falta do fator VIII (cerca de 85% dos casos). Hemofilia B ou doença de Christmas caracterizada pela falta do fator IX ou PTC.

Distrofia muscular de Duchenne: degeneração gradual das fibras musculares estriadas, causando paralisia, os sintomas aparecem entre os dois e seis anos de idade. Os músculos das pernas e ombros ficam rígidos e os indivíduos ficam paralisados e deformados durante a puberdade. Geralmente ocorrem lesões no miocárdio, ocasionando morte por insuficiência cardíaca em 75% dos casos. A maioria morre antes dos 21 anos.

Como o daltonismo e a hemofilia são características recessivas localizadas no cromossomo X (sem alelos no Y), elas ocorrem mais facilmente nos homens que nas mulheres.

Tomemos como exemplo o daltonismo:

Como não aparece o alelo D, o homem será daltônico com um simples gene recessivo (hemizigoto), o que não acontece com a mulher que, para ser daltônica, precisa ter os dois genes recessivos dd (homozigota).

O mecanismo de transmissão de um caráter ligado ao cromossomo X (ligado ao sexo) pode ser mostrado por meio da herança do daltonismo.

Quando o pai é daltônico (d) e a mãe é normal (DD), nenhum dos descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd = heterozigotas).

Quando a mãe é daltônica (dd = homozigota recessiva) e o pai é normal (D), as filhas serão portadoras (Dd) e os filhos serão daltônicos (d).

Os genótipos para o daltonismo são assim representados:

GENÓTIPOS	FENÓTIPOS	OBSERVAÇÕES
XD XD	Mulher normal	Homozigota dominante
XD Xd	Mulher normal	Heterozigota portadora
Xd Xd	Mulher daltônica	Homozigota recessiva
XD Y	Homem normal	Hemizigoto dominante
Xd Y	Homem daltônico	Hemizigoto recessivo

 

A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo da coagulação sangüínea. É condicionada por um gene recessivo (X_h) ligado ao sexo. Sendo X_H o gene dominante, temos os seguintes genótipos:

GENÓTIPOS	FENÓTIPOS	OBSERVAÇÕES
XH Y	Homem normal	Hemizigoto dominante
Xh Y	Homem hemofílico	Hemizigoto recessivo
XH XH	Mulher normal	Homozigota dominante
XH Xh	Mulher normal	Heterozigota portadora
Xh Xh	Mulher hemofílica	Homozigota recessiva

A transmissão da hemofilia é igual à do daltonismo.

A herança é considerada restrita ao sexo ou holândrica quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo Y, na parte não-homóloga ao cromossomo X (genes holândricos = todos masculinos).

Nesse caso, o caráter manifesta-se apenas nos homens.

Um exemplo é a hipertricose auricular (presença de pêlos longos e grossos nas orelhas) e a ictiose (espessamento da pele com descamação).

A herança é limitada pelo sexo quando os genes que determinam certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do indivíduo, estando localizados nos autossomos, podem se expressar em ambos os sexos, todavia a expressão fenotípica dos genes é determinada pela presença ou ausência de hormônios sexuais.

O desenvolvimento da barba e da musculatura manifestam-se na presença de hormônios masculinos. O desenvolvimento dos seios depende de hormônios femininos.

Em bovinos, a produção de leite é determinada geneticamente, os genes estão presentes em machos e fêmeas. Um touro de raça produtora de leite transmitirá os genes às suas filhas, embora não expressem esta característica.

A herança influenciada pelo sexo pode estar em genes localizados nos autossomos ou na porção homóloga dos alossomos. A dominância ou recessividade é influenciada pelo sexo do portador.

O gene C (dominante), que determina a calvície humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos. No homem comporta-se como dominante e na mulher como recessivo.

Um homem CC (homozigoto dominante) ou Cc (heterozigoto) será calvo, enquanto uma mulher Cc (heterozigota) terá cabelos normais.

Em mulheres, a calvície só se manifesta quando o genótipo é CC (homozigoto dominante).

Fatores de origem interna, certamente os hormônios, influenciam a manifestação desses genes. Por isso, as mulheres heterozigotas apresentam perda acentuada de cabelos, e até mesmo calvície, após a menopausa, quando ocorrem alterações hormonais, aumentando as taxas de hormônios masculinos.

A herança parcialmente ligada ao sexo está relacionada a genes localizados na porção homóloga dos alossomos e seu mecanismo de transmissão é o mesmo dos genes localizados em autossomos, sendo expressos fenotipicamente tanto em homens como em mulheres.

• Acromatopsia total: cegueira total para cores, os indivíduos enxergam tudo em preto e branco.

• Retinite pigmentosa: degeneração da retina acompanhada por deposição de pigmento, levando à cegueira.

• Xeroderma pigmentosa: caracterizada por sensibilidade extrema da pele, sobretudo aos raios ultravioleta do Sol que produzem lesões ulcerosas no tecido cutâneo.

• Paraplegia espástica: paralisia dos membros inferiores.

 

 

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